La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria, pero tiene tratamiento. Entender
La anemia de células falciformes es una anomalía genética importante, siendo la enfermedad hereditaria más prevalente en Brasil. La mutación se originó en el continente africano y se puede encontrar en poblaciones de diferentes partes del planeta, con alta incidencia en África, Arabia Saudita e India.
También llamada enfermedad de células falciformes o anemia de células falciformes, la anemia de células falciformes se produce cuando hay una producción anormal de glóbulos rojos, lo que provoca una deformación en los glóbulos rojos. Esta deformación rompe la pared celular y provoca anemia. Debido a esta ruptura, la pared de los glóbulos rojos tiene la forma de una hoz y, por lo tanto, el nombre de "células falciformes".
La anemia de células falciformes afecta principalmente a personas de raza negra, pero debido al alto mestizaje también ha afectado a personas de otras razas.
Porque
La causa de la anemia de células falciformes es genética. La mutación genética se produjo como una forma de adaptarse a un contexto de alta incidencia de malaria. Con la forma deformada del glóbulo rojo, el virus de la malaria no llegó a la población que tenía el gen de la anemia falciforme y, para sobrevivir, el gen se transmitió de generación en generación.
Síntomas
Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden comenzar a aparecer desde el primer año de vida. Es por eso que el diagnóstico temprano es importante como la principal medida de impacto positivo en la atención de calidad para las personas con la enfermedad.
Las personas con anemia de células falciformes tienen síntomas muy diferentes. Pueden no presentar casi ningún síntoma, requiriendo poca o ninguna transfusión de sangre, y por lo tanto con una excelente calidad de vida. Pero hay algunas personas que, incluso con un adecuado seguimiento médico, tienen ataques muy graves de la enfermedad, con síntomas de dolor de huesos, en el vientre, infecciones recurrentes que en ocasiones son muy graves, que pueden llevar a la muerte.
Los principales síntomas de la anemia de células falciformes son:
- Infecciones y dolor con hinchazón en manos y pies;
- Accidentes cerebrovasculares, con lesiones graves y definitivas;
- Palidez;
- Blanco amarillento de los ojos (ictericia);
- Dolor en los huesos
- Complicaciones por daños ocurridos a lo largo de su vida en los órganos más importantes, como el hígado, pulmones, corazón y riñones;
- Úlceras en las piernas que son difíciles de curar;
- Priaprisma (erección dolorosa del pene sin motivo aparente que puede durar horas).
¿La anemia de células falciformes tiene cura?
Desafortunadamente, la anemia de células falciformes no tiene cura. Pero existe un tratamiento y su realización es importante para prevenir los síntomas.
Tratamiento
El tratamiento de la anemia de células falciformes se puede realizar con medicamentos, transfusión de sangre o incluso trasplante de médula ósea.
En niños de 2 meses a 5 años se suele utilizar penicilina, analgésicos y antiinflamatorios para prevenir la neumonía, aliviar el dolor durante las crisis y mascarilla de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y facilitar la respiración.
El tratamiento de la anemia falciforme debe realizarse durante toda la vida para evitar infecciones. Las personas con anemia de células falciformes no tratadas pueden morir más fácilmente a causa de una infección generalizada.
Diagnóstico
El diagnóstico de anemia de células falciformes debe realizarse de inmediato en la prueba del pie del bebé en los primeros días de vida del bebé. Cuando el bebé tiene una concentración de hemoglobina S superior al 45%, se detecta anemia de células falciformes.
Sin embargo, si el bebé no se ha sometido a la prueba de punción en el talón, el diagnóstico de anemia de células falciformes se puede realizar mediante un hemograma completo.
La anemia de células falciformes también se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
